سیستیک فیبروزیس شایع ترین بیماری کشنده بین کودکان، نوجوانان و بزرگسالان است؛ عامل اختلال کارکرد غدد برون ریز تولید کننده ی مخاط است و سیستم های مختلف بدن را درگیر می کند.

این بیماری را با علامت اختصاری (سی اف) نشان می دهند.

سیستیک فیبروزیس بیماری ژنتیکی مغلوب است، دارای ژن CFTR است که از عبارت Cystic Fibrosis Transmembrane Conductace Regulator گرفته شده است. این ژن پروتئین CFTR را کد می کند.

وقتی در ژن CFTR جهش ایجاد می شود، بیماری سیستیک فیبروزیس گسترش می یابد و چون این بیماری، یک بیماری آتوزومی مغلوب وابسته به ایکس است، به 2 ژن جهش یافته نیاز است؛ یکی از پدر، یکی از مادر.

در هربار حاملگی %25 احتمال دارد که کودک هر دو ژن را به ارث ببرد و به سیستیک فیبروزیس مبتلا شود. اگر پدر و مادر هردو فقط یک کپی از ژن جهش یافته داشته باشند و ژن دیگر نرمال باشد، انتظار می رود پدر و مادر سالم و ناقل باشند و فرد ناقل علائم بیماری را نشان نمی دهد.

پروتئین CFTR یک کانل پروتئینی است که یون کلر را پمپ می کند و یون کلر به همراه خودش آب را وارد کانال می کند. آب باعث می شود ترشحات رقیق شوند.

معمول ترین جهش در ژن CFTR جهش  ΔF508است.

Δ به معنی حذف، F یا   Pheمخفف فنیل آلانین است و 508 یعنی 508 امین آمینواسید در پروتئین CFTR  . بنابراین، جهش روی 508امین آمینواسید از 1418 آمینواسید رخ داده و فنیل آلانین حذف شده است.

پروتئین  CFTRای که در آن جهش  ΔF508رخ داده،Misfolded  شده؛ یعنی نمی تواند از شبکه‌ی اندوپلاسمی به غشای سلول حرکت کند. در نتیجه باعث نبودن پروتئینCFTR  در بافت پوششی می شود و این به این معنی است که نمی تواند یون کلر را به خارج از کانال پروتئینی پمپ کند، پس آب هم وارد کانال نمی‌شود و ترشحات غلیظ می شوند و هم چنین مقدار کلر و سدیم در عرق زیاد می شود. والدینی که فرزند مبتلا به سیستیک فیبروزیس دارند، وقتی فرزندشان را می بوسند، متوجه طعم شور می شوند.

آزمایش کلر-عرق، آزمایش تشخیصی بیماری سیستیک فیبروزیس است.

این ترشحات غلیظی که قبل تر گفتیم، یا همان موکوس، می تواند روی اولین مدفوع نوزاد اثر بگذارد، یعنی مدفوع خیلی غلیظ و چسبنده می شود و ممکن است در روده ی باریک نوزاد بماند و خارج نشود. به این اتفاقMeconium Ileus  یا مامیزه می گویند. این یک فوریت پزشکی است و با علائمی مثل نفخ شکم و استفراغ همراه است.

بیشترین اثر دائمی سیستیک فیبروزیس در اوایل دوران کودکی، نقص پانکراسی است. نقص پانکراسی باعث کند‌‌شدن حرکت موکوس می شود. غلظت زیاد موکوس و تخریب مجاری پانکراس باعث عدم ترشح آنزیم های پانکراس به روده ی باریک می شود. این اتفاق، سوء جذب چربی و پروتئین و به میزان کمتر سوء جذب قند را به همراه دارد و نهایتاً با گذشت زمان، باعث کاهش وزن و نارسایی در رشد می شود.

سوء جذب چربی از نظر بالینی، با مدفوع حجیم و بدبو، با کمبود ویتامین های محلول در چربی  (A,E,D,K)و با اختلال رشد مشخص می شود. تشخیص اولیه‌ی سیستیک فیبروزیس در کودکان مبتلا، ممکن است نارسایی رشد باشد. کودک مبتلا علی رغم اشتهای خوبی که دارد، چون جذب از طریق روده اش خیلی کم است، کاهش وزن دارد و بافت های بدنش تحلیل می‌رود.

در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس، ترشحات پانکراس کم می شود ولی ترشحات غدد عرق و بزاق افزایش می‌یابد.

با گذشت زمان، عفونت های مزمن باعث آسیب بافت ریه می شود و این شامل تشکیل کیست هایی در ریه (Cystic) و اسکارهای فیبروزی (Fibrosis) می شود. اسم این بیماری به همین علت انتخاب شده است.

عامل اولیه ی سیستیک فیبروزیس، انسداد مکانیکی است. انسداد مکانیکی باعث افزایش چسبندگی ترشحات غدد مخاطی می‌شود و تجمع مخاط محیط خوبی را برای رشد باکتری ها ایجاد می‌کند و منجر به درگیری شدید و پیش رونده ی ریه و اختلال در کار ریه می‌شود و در نتیجه نارسایی ریه را به دنبال دارد. هم چنین، علائمی مثل سرفه و تب را هم به دنبال دارد.

نومونیا یا عفونت ریه، نیاز به درمان آنتی بیوتیکی دارد. باکتری های مشکل ساز مثل استافیلوکوکوس آرئوس که گرم مثبت است و سودومونیای غیرهوازی که گرم منفی است. هردوی این باکتری ها در موارد مقاوم به آنتی بیوتیک، به سختی به درمان جواب می‌دهند.

عفونت باکتریایی مزمن می تواند ایجاد برونشیت کند؛ یعنی التهاب دیواره ی هوایی، که باعث انبساط دائم برونش یا ریه می شود و گاهی با سرفه ی خونی همراه است. در صورت حادشدن بیماری، منجر به مرگ به علت سیستیک فیبروزیس می‌شود.

عوارض ریوی سیستیک فیبروزیس در همه ی کودکان مبتلا دیده می‌شود ولی زمان شروع بیماری و وسعت درگیری بیماری متفاوت است. برخی کودکان از بدو تولدعلائم را نشان می دهند، در صورتی که برخی کودکان ممکن است در هفته های اول، یا ماه ها و حتی سال ها بدون علامت باشند. در نوجوانان و بزرگسالان، آسیب پیش رونده ی پانکراس منجر به تخریب سلول های جزیره ی لانگرهانس می‌شود، تا حدی که باعث ایجاد کمبود انسولین می شود و ممکن است در ادامه، دیابت واقعی نیازمند به انسولین رخ دهد.

(CFRDM) سیستیک فیبروزیس سیستم باروری زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. زنان مبتلا، تخمدان طبیعی دارند. نازایی در زنان مبتلا به سیستیک فیبروزیس می‌تواند حاصل چسبندگی زیاد ترشحات دهانه‌ی رحم باشد، زیرا این اتفاق مانع ورود اسپرم به رحم می شود. زنان مبتلایی که می‌توانند باردار شوند، نوزادب با وزن کم به دنیا می‌آورند اما در نتیجه ی بارداری، اثرات مثبتی مثل وضعیت تغذیه ای مناسب و عملکرد ریوی بهتر را به دنبال دارد. %95 مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس عقیم اند و تولید اسپرم در آن ها کاهش یافته یا متوقف شده است.

به طور خلاصه، علائم بالینی سیستیک فیبروزیس به شرح زیر است :

1. انسداد مزمن ریه
2. سوء هاضمه؛ در اثر ناکافی بودن ترشحات برون ریز پانکراس
3. نارسایی رشد؛ در اثر ناکافی بودن سوء جذب و بی اشتهایی
4. دیابت؛ که شامل افزایش قند خون، پر ادراری و کاهش وزن می شود.

درمان سیستیک فیبروزیس

در حال حاضر، درمان موثری برای نواقص زمینه ای که سیستیک فیبروزیس را به وجود می‌آورند، وجود ندارد. درمان کنونی، پاکسازی ترشحات از مجاری تنفسی و به حداقل رساندن عوارض عفونت های مزمن ریوی است. هم چنین، بیمار را به فعالیت های جسمی مناسب و تامین تغذیه ی کافی از نظر رشد تشویق می‌کنند.

افزایش شانس بقای بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس در طی دو دهه ی گذشته، حاصل مصرف آنتی بیوتیک ها و توسعه ی درمان های تغذیه ای بوده است.

عدم کنترل این بیماری، علت کوتاهی عمر مبتلایان به سیستیک فیبروزیس است. دانشمندان به این نتیجه رسیده اند که این بیماری یک اختلال مزمن، اما قابل کنترل است و بسیاری از مبتلایان زندگی کاملا طبیعی دارند.

پاکسازی راه هوایی :

برای پیش گیری از عفونت و پاکسازی ریه، به برنامه ریزی برای فیزیوتراپی از قفسه ی سینه نیاز است. فیزیوتراپی تنفسی معمولا دو بار در روز، هنگام بیدارشدن از خواب و عصر، و یا در مواقع ضروری انجام می‌شود. درکنار فیزیوتراپی، ورزش کردن نیز امری خیلی مهم است و باعث بهبود عضلات و بازده بهتر قلب می‌شود.

کنترل مشکلات گوارشی :

درمان اصلی در نارسایی پانکراس، جایگزین کردن آنزیم های پانکراس است و این کار به صورت کپسول های روکش دار، همراه با غذای اصلی و میان وعده ها انجام می شود. کپسول های روکش دار از خنثی شدن اثر آنزیم های پانکراس جایگزین شده، توسط آنزیم های معده جلوگیری می کند و فرصت فعال شدن در محیط قلیایی روده ی باریک را فراهم می‌کند.

توصیه های درمانی :

رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است.

به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونت ها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.

مصرف ویتامین های محلول در چربی در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.

به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماه های گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می‌شود.

در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار (معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج را مطلع کند.

اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.

مصرف آنزیم های پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.

آتوسا شفیعی